Datos del síndrome de Down, diagnósticos y análisis de sangre de β-hCG
August 02 , 2022

Síndrome de Down

Hechos , Diagnósticos y Prueba de β -hCG en Sangre


síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, y aproximadamente seis millones de personas con síndrome de Down en todo el mundo. No hay forma de saber qué le depara el futuro a ningún bebé. En muchos sentidos, los bebés con síndrome de Down son como los demás bebés. Todos los bebés necesitan que los alimenten, que les cambien los pañales y que tengan tiempo para jugar, pero, sobre todo, necesitan que los amen. Estas necesidades son las mismas para un bebé con síndrome de Down .


¿Es heredado?

La mayoría de las veces, el síndrome de Down no se hereda. Es causado por un error en la división celular durante el desarrollo temprano del feto.


El síndrome de Down por translocación se puede transmitir de padres a hijos. Sin embargo, solo alrededor del 3 al 4 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen translocación y solo algunos de ellos la heredaron de uno de sus padres.


Cuando se heredan translocaciones equilibradas, la madre o el padre tiene algo de material genético reorganizado del cromosoma 21 en otro cromosoma, pero no material genético adicional. Esto significa que él o ella no tiene signos ni síntomas del síndrome de Down, pero puede transmitir una translocación desequilibrada a los niños, causando el síndrome de Down en los niños.


Factores de riesgo

Algunos padres tienen un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.

Los factores de riesgo incluyen:

Ø Edad materna avanzada. Las posibilidades de una mujer de dar a luz a un niño con síndrome de Down aumentan con la edad porque los óvulos más viejos tienen un mayor riesgo de división cromosómica incorrecta. El riesgo de una mujer de concebir un hijo con síndrome de Down aumenta después de los 35 años. Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años porque las mujeres más jóvenes tienen muchos más bebés.

Ø Ser portadores de la translocación genética para síndrome de Down. Tanto hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética del síndrome de Down a sus hijos.

Ø Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Los padres que tienen un hijo con síndrome de Down y los padres que tienen una translocación tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down. Un asesor genético puede ayudar a los padres a evaluar el riesgo de tener un segundo hijo con síndrome de Down.


Las mujeres deben recibir información sobre la detección del síndrome de Down en su primera cita con un profesional de la salud.

Esto debería incluir:


Cribado combinado del primer trimestre

Esto implica un análisis de sangre y una ecografía.

A las mujeres se les pueden ofrecer 2 ecografías al comienzo de su embarazo:

escaneo de citas entre las semanas 8 y 14 de embarazo exploración de translucencia nucal entre las semanas 11 a 1 4 semanas y 6 días de embarazo .


Si las mujeres embarazadas eligen hacerse la prueba del síndrome de Down, la exploración de citas y la exploración de translucencia nucal se pueden realizar al mismo tiempo, entre las semanas 11 y 13.


En la cita de ecografía, el ecografista mide el grosor de la translucencia nucal.

en la parte de atrás de el cuello del bebe


La madre tiene el análisis de sangre entre 9 y 12 semanas. El análisis de sangre mide los niveles de dos hormonas diferentes que se producen naturalmente en la sangre de la paciente durante el embarazo. Cuando existe una condición genética los niveles de estas hormonas suelen ser anormales.


La información del análisis de sangre se combina con la edad y la medición de la translucencia nucal y se utiliza para calcular la probabilidad individual de la mujer de tener un bebé con síndrome de Down.


Cribado del segundo trimestre

Si a las mujeres embarazadas no les ha sido posible hacerse la prueba de detección combinada al inicio del embarazo, se les ofrecerá un análisis de sangre diferente entre 1 5

a 20 semanas.


Esta prueba es β-hCG y mide la gonadotropina coriónica humana asociada con el embarazo. Esta información se refiere a las posibilidades de una persona de tener un bebé con síndrome de Down.



Cronología de la evaluación prenatal del síndrome de Down




¿Qué es la hCG y cuáles son los dos tipos de pruebas de hCG?

La hormona gonadotropina coriónica humana (hCG), a menudo llamada la hormona del embarazo, es producida inicialmente por las células de revestimiento del embrión y luego por las células de la placenta. Su función es nutrir al óvulo después de haber sido fecundado.

El nivel de hCG alcanza su punto máximo entre las semanas 9 y 12 de embarazo. Luego continúa disminuyendo hasta que se mantiene estable durante el resto del embarazo.


Por lo general, se utilizan dos tipos de pruebas de beta hCG

1. Prueba cualitativa: también conocida como prueba de embarazo en orina, la prueba cualitativa de beta hCG es la prueba de embarazo de venta libre que solo indica si está embarazada.

2. Prueba cuantitativa: Mide la cantidad de la hormona presente en la sangre. Se tomará una muestra de sangre de su vena y se enviará al laboratorio para verificar los niveles de beta hCG en la sangre. También se conoce como


√ prueba de embarazo en sangre hCG

√ hCG sérica



El análisis de sangre cuantitativo de β-hCG de Xiamen Biotime Biotechnology puede ser uno de los mejores indicadores para un embarazo saludable y un bebé saludable que cobra vida. Análisis de sangre cuantitativo de β-hCG

ayuda a confirmar:

Ø Posible embarazo

Ø Determinar la edad aproximada del feto (bebé)

Ø Comprobar si hay un embarazo ectópico (un embarazo anormal)

Ø Diagnósticos de posible aborto espontáneo

Ø Detección si el bebé tiene síndrome de Down


Referencia:

  • Herramienta de resultados GBD https://vizhub.healthdata.org/gbd-results/
  • OMS https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/birth-defects
  • CDC https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/data.html
  • Detección de anomalías cromosómicas fetales: resumen del boletín de prácticas del ACOG ; Número 226. Obstet Gynecol. 2020 octubre 136 (4): 859-867.
  • Van Schendel RV et al ., J Genet Couns. 2017 26 de junio (3): 522-531. doi: 10.1007/s10897-016-0012-4. Epub 2016 13 de septiembre.
  • Preconcepción - asesoramiento y gestión ; NICE CKS, marzo de 2021 (solo acceso en el Reino Unido)
  • Programa de Detección de Manchas de Sangre en Recién Nacidos ; Salud Pública Inglaterra
  • Programas de Detección de Población (Inglaterra) ; GOV.UK
  • Detección de anomalías fetales: descripción general del programa ; GOV.UK
  • Ozdemir S y col ., Cureus. 2022 marzo 1314(3):e23115. doi: 10.7759/cureus.23115. eCollection 2022 mar.
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